Zeldzame aandoeningen komen per definitie zelden voor, maar als groep vormen ze een aanzienlijk gezondheidsprobleem. Naar schatting zijn er zo’n 8000 verschillende zeldzame ziekten en in België lijdt zo’n 6% van de bevolking (ruim 600.000 mensen) aan een zeldzame aandoening. De meeste van deze aandoeningen zijn erfelijk, chronisch en vaak ernstig en ingrijpend, wat een grote impact heeft op patiënten en hun omgeving.
Meer dan de helft van alle patiënten met een zeldzame aandoening blijft zonder diagnose, zelfs na uitgebreid genetisch onderzoek. Toch bevat de genetische data van veel van deze patiënten de antwoorden al: de oplossing zit vaak verborgen in de bestaande data die zelden of nooit opnieuw geanalyseerd wordt met de nieuwste genetische kennis.
Heranalyse
Klinische richtlijnen, zoals die van het American College of Medical Genetics (ACMG), bevelen nu systematische heranalyse van genetische data aan als een standaard onderdeel van de diagnostiek. In de praktijk is het voor de meeste laboratoria echter moeilijk om deze aanbevelingen op te volgen: manuele heranalyse is te tijdrovend, te arbeidsintensief en te duur.
Arun, ontwikkeld door Codon One in Leuven, brengt hier verandering in.
Arun is het eerste softwareplatform dat specifiek ontworpen is voor volledig geautomatiseerde heranalyse van genetische data. Door automatisch de vakliteratuur te scannen, worden de meest recente wetenschappelijke bevindingen in rekening gebracht in elke analyse. Zo houdt Arun rekening met nieuwe gen-ziekte-associaties, aangepaste classificaties van genetische varianten, en evoluerende kennis over aandoeningen en hun symptomen.
Geen manuele tussenkomst
Arun analyseert automatisch klinische verslagen om symptomen te extraheren, herinterpreteert genetische varianten en identificeert mogelijke diagnoses, volledig zonder manuele tussenkomst.
In een pilootstudie aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen identificeerde Arun in 99% van de patiënten met een gekende genetische oorzaak de causale variant. Arun verminderde bovendien het manuele werk om alle mogelijk belangrijke varianten te beoordelen met 50% door slechts een klein aantal varianten te weerhouden per patiënt.
“In ons centrum selecteerde Arun gemiddeld 4.8 varianten per patiënt en identificeerde het de juiste variant in bijna alle opgeloste gevallen binnen de top drie,” zegt Prof. Bart Loeys van het Centrum Medische Genetica, Universitair Ziekenhuis Antwerpen. “Dit niveau van nauwkeurigheid en automatisering betekent een belangrijke stap vooruit voor de klinische genetica.”
Schaalbaarheid
Naast zijn prestaties is Arun ontworpen voor schaalbaarheid: het selecteert automatisch de stalen met de hoogste kans op een diagnose, waardoor klinische teams routinematig genetische data van duizenden patiënten kunnen heranalyseren, terwijl ze hun aandacht kunnen richten op de patiënten met de grootste kans op een genetische diagnose.
Met de mogelijkheid om alle genen in minder dan één minuut en een volledig genoom in minder dan vijf minuten te analyseren, is Arun ongeveer 100 keer sneller dan bestaande software. Het zet daarmee een nieuwe standaard voor snelheid en klinische precisie, en maakt van heranalyse niet enkel een aanbeveling, maar een haalbare realiteit.
“Heranalyse redt levens, maar gebeurt zelden,” zegt Peter Schols, oprichter en CEO van Codon One. “Met Arun verandert dat: we geven patiënten zonder diagnose onbeperkt nieuwe kansen.”
